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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

北京大学第三医院、北京协和医院、北大医院、301医院等人工受孕技术开展的都非常不错，算是当地做试管婴儿和人工授精较好的医院。其中的北医三院在北京试管婴儿医院排名中位列前三，该院现已开展了夫精人工授精、供精人工授精、常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断，目前北医三院试管婴儿成功率稳定在60%左右，算是国内顶尖生殖医院。

北京作为中国的首都，其不论是经济水平还是医疗技术都属于国内顶尖，目前当地一共有18家医院开展有人工受孕技术，其中开展技术较好的医院都有：

北京较好的人工受孕医院排名序列医院名称性质助孕成功率开展技术1北京大学第三医院公立55%-65%一/二/三代试管、夫/供精人授2解放军总医院第六医学中心公立55%-60%一/二/三代试管、夫/供精人授3解放军总医院第一医学中心公立55%-60%一/二/三代试管、夫精人授4中国医学科学院北京协和医院公立50%-60%一/二代试管、夫精人授5北京家恩德运医院私立50%-55%一/二代试管、夫精人授6北京家圆医院私立50%-55%一/二代试管、夫精人授

很多人会有疑问，医生在进行胚胎培养的时候是否可以选择性别呢？接下来我们看看做试管婴儿是否可以选择性别！

我们知道通过试管婴儿技术是可以帮助不孕不育家庭拥有自己宝宝的，由于在试管婴儿治疗的过程中，医生会将男女双方的精子和卵子在实验室进行培养，待发育成可以移植的胚胎之后，就会将胚胎移植到女方的宫腔内，等待妊娠。

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为了生男孩做试管？弓爱东：不可以选择性别>

做试管婴儿是不可以选择性别的，也就是说不是想生男孩就是男孩！试管婴儿技术是分别取出男方的精子和女方的卵子，让两者在体外受精形成受精卵，再将受精卵培养成胚胎，最后将合适的胚胎移植到女方宫腔内。

在这个过程中，医生在采取到精液之后，胚胎培养师利用离心分离器对取出的男性精液进行筛选，也就是把精液里面的杂质、炎性细胞这些不好的给清洗干净，选出运动活力高的精子，然后把它们放入有卵子的营养液里，放入培养室等待培养至受精卵，或者是利用显微授精，将一个精子注入到卵子内进行授精，所培养的胚胎都是随机的，在这些过程中是无法进行性别选择的。

医生在显微镜下一眼就能看出试管婴儿胚胎性别吗？>

医术再高超的医生都无法做到一眼就能看出胚胎的性别，一般试管婴儿医生主要是对胚胎的形态、质量、发育速度进行观察，挑选出优质的胚胎后，再移植入女方的宫腔内，这种行为的目的是为了提高妊娠率，但是是无法确认出胚胎性别的。

医生会根据患者的个人情况，在女方宫腔内移植1~2枚胚胎，但是原则上医生大部分情况只会移植一个胚胎，因为移植多个胚胎可能导致多胎妊娠，多胎妊娠会给孕妇及腹中的胎儿带来较大的负担。

总的来说，妊娠结束，最后生下男孩或女孩，也就看缘分啦！其实无论生下男孩或者女孩，对于渴望圆满的不孕不育家庭来说，都是一件欣喜若狂的事，每一个宝贝的诞生，都是带着父母殷切希望而到来的，是男是女，那又何妨呢！

值得一提的是，试管婴儿的成功率并非100%，且做试管婴儿本身是一件需要耗时、耗钱、耗精力的事。

因此大家在做试管婴儿前，应该注意的是，选择一家好的医院，一个好的医生，遵医嘱配合治疗，保持一颗平常心，才是提升试管婴儿成功率的关键。希望以上内容能够帮助到渴望宝宝的你！

我是弓爱东，一位有温度，有态度，有知识的生殖科医生，欢迎一起讨论孕育问题，也请你关注我哦。

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